Поиск по болезням кожи. Симптомы описание и лечение дерматозов:

Пользовательский поиск

Альбинизм у людей

Альбинизм (от лат. белый) — довольно редкое, врожденное, часто наследственное заболевание, проявляющееся полным отсутствием пигмента кожи, волос, а также радужной и пигментной оболочек глаз. Альбинизм у людей, страдающих этим заболеванием, проявляется в бело-розовом цвете кожи, белых или седых волосах, красные или с красноватым оттенком глаза. Нередко у таких больных отмечаются солнечные ожоги различной степени тяжести. В ряде случаев альбинизм сочетается с другими пороками развития (глухонемота, эпилепсия и т. д.). Кожа страдающих альбинизмом чрезвычайно чувствительна к ультрафиолетовым лучам.

В настоящее время полагают, что причина альбинизма заключается неспособности меланоцитов синтеза меланина, что связано с инактивацией фермента тирозиназы. Т.е белый цвет кожи у людей при альбинизме является не окраской, а ее отсутствием. От характера генных нарушений зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей фермент тирозиназа образовывается, и ученые предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Выделяют полный, неполный и частичный альбинизм. Классификация альбинизма по типам:

  • Глазокожный альбинизм (ГКА)
    • Глазокожный альбинизм 1 ГКА
    • Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А
    • Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В
    • Температуро-чувствительный альбинизм
    • Глазокожный альбинизм 2 ГКА 2
    • Глазокожный альбинизм 3 ГКА 3
  • Глазной альбинизм (ГА)
    • Глазной альбинизм 1
    • Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)

С альбинизмом связаны другие заболевания:

  • Тесная связь с ГКА 2: синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS)
  • Тесная связь с ГА 1:
    • Х-связанный ихтиоз,
    • синдром Каллмана (Kallmann),
    • X-связанная рецессивная хондродисплазия punctata,
    • поздненачинающаяся сенсорная глухота,
    • микрофтальмия и линейные нарушения кожи (MLS)
  • Синдром Hermansky-Pudlak (HPS)
  • Синдром Chediak-Higashi (CHS)

Как правило, альбинизм не поддается лечению. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно.
Для окрашивания кожи в желтоватый оттенок рекомендуют назначать бета-каротин (90-180 мг/сут), применять декоративную косметику, избегать солнечного излучения и использовать всевозможные светозащитные средства при выходе на улицу (фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы). Для профилактики передачи альбинизма по наследству обязательны консультации в медико-генетическом центре.

Кожные заболевания имеющие те же симтомы:

  • Кожное заболевание Витилиго - Витилиго (от латинского слова vitium – порок + суффикс –igo = «порочная болезнь») — это приобретенное кожное заболевание, характеризующееся появлением на поверхности кожи белых депигментированных пяте
  • Нарушения пигментации -

    Нарушения пигментации - окраски кожи - делят на три вида:

  • Поиск болезней кожи по справочнику

    Пользовательский поиск